王子醫師部落格

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阿布都拉小弟弟，八歲男性，主訴血便三天，由兒科醫師轉診給我，要求作大腸鏡，前一天晚上我開立瀉劑二粒，另外還交待當天早上安排清洗性灌腸，並且在檢驗前半小時，打了止痛針（Demerol）及抗痙攣針（Buscopan）各半支，於是開始進行大腸鏡的檢查，檢查過程出乎意料的順利，我們發現整個大腸包括昇部大腸、平行大腸、降部大腸全部充滿大小不一的息肉，大的息肉大到2.5×2.5公分，小的息肉小到0.5×0.5公分，總數大約有100至200顆，其中少數息肉發生糜爛，因而導致出血。我們就用止血劑（Bosmin）稀釋在生理食鹽液中，加以灌注出血病變處，不到十分鐘光景，出血現象就已止住了。我們還挑選了二個較大的息肉作切片，病理結果是腺狀瘤息肉（Adenomatous Polyp），事後我們才知道他的父親也曾罹患大腸癌，接受大腸切除手術。

家族性大腸息肉症是一種罕見疾病，這種疾病的特色是在整個大腸出現數百個甚至上千個腺瘤狀息肉，它是一種自體顯性的遺傳疾病，一旦父母確定罹患了家族性大腸息肉症，他們的子女大約有50﹪的機率得到這種惡性前期的疾病。分子生物醫學發現家族性大腸息肉患者體內細胞第五對染色體上（包括APC基因）發生了突變現象，喪失染色體長臂，導致腫瘤抑制基因的喪失，無法製造抑制癌細胞生長的蛋白質，最終引發腫瘤的生成。病理學專家發現患者大腸黏膜具有具有某種缺陷，最終導致異常的增生型態，而且病患對於輻射線及紫外線的照射，大腸黏膜細胞呈現減損的修補能力。

一般而言，家族性大腸息肉症患者在青春期很少被診斷出來，大部份是在二十五歲之後才被診斷出來，到了四十歲幾乎所有病患都會轉變為大腸癌，所以完全性大腸切除是唯一的治療方法，切除之後再嚐試迴腸直腸吻合術或者是迴腸肛門的吻合術。對於已經轉變為大腸直腸癌的患者，手術之後最好再合併電療或化療，已預防再發的可能性。這種家族性大腸息肉症除了會轉變為大腸癌，還要小心有可能合併骨瘤、腦瘤、纖維瘤、小腸腫瘤、十二指腸乳頭癌、乳癌、胰臟癌、巢癌，所以患者必須接受徹底的全身檢查。

阿布都拉小弟弟最後轉診給霍埠醫院腸胃科張金堅教授，他剛好抵達沙國服務未滿貳週，就接下這個病例，立刻進行完全性大腸切除術，第一次手術完畢，作了一個迴腸造口術，事隔二個月之後，再進行第二次手術，完成迴腸直腸吻合術，患者前後住院二個半月才出院，出院時體能狀況良好。

阿布都拉小弟弟出院當天，我終於見到他的父母，以及他們家中其他八位兄弟姊妹，我特別交待他的父親，改天要帶這八位兄弟姊妹到內科門診接受診療，並安排大腸鏡檢查。阿布都拉的父親對於小兒子的康復十分高興，邀請我們全體醫護人員下週到他的別莊聚餐。於是下個禮拜天我們向院方借了壹部交通車，一群同事浩浩蕩蕩地前往拜訪他家，這才發現別莊主人娶了四位老婆，阿布都拉是老四生的，也最受父親的寵愛。當天大夥兒啜飲著阿拉伯紅茶，享受全羊大餐，聆聽中東地區的民謠音樂，欣賞遊牧民族的舞踏，也充分體會到沙國人民的熱情與豪邁。