盧先生,38歲,中部某建設公司的工地主任,每天穿梭在建築物的工地上,日曬雨淋,備極辛勞。當事人在爬樓梯時,經常感覺胸悶,尤其是在心臟胸前區,會出現壓迫性的緊縮感,甚至呼吸困難,好幾次差點昏倒,趕到醫院掛號急診,卻檢查不出什麼原因,只好北上到省北就醫。患者是我弟弟的好友,彼此認識長達七、八年,經由我弟弟的介紹,才掛上我的心臟特別門診,希望能夠獲得詳細的檢查。


 


初診時我為他進行物理檢查,發現患者在心尖部有第二度收縮期雜音,以及心音第四聲。心電圖呈現左心室肥厚,而且在第四、第五、第六胸前導程有倒置T波,這些現象對於38歲年輕人而言,似乎不太尋常。於是我立即安排內科主任,為他操作心臟超音波。


 


心臟超音波結果顯示左心室後壁的厚度為12毫米,而心室中膈的厚度為17毫米,後者除以前者的比值為1.4,正常人兩者比例大多數小於1.0,而且肥厚的中膈部分正處於主動脈瓣的出口處(LVOT),擋住了左心室打出去的血液,造成瓣膜下的出口部狹窄(IHSS),引發收縮期中期的心臟雜音。內科主任立即向我報告,這是十分罕見的肥厚性心肌病變(H.C.M.),通常都有家族遺傳的傾向。


 


患者把他五個兄弟,都叫來接受心臟超音波的檢查,結果證實他的大哥以及他的二弟都有肥厚性心肌病變,只不過是患者本身的病情最為嚴重。我跟他討論有三種治療方法,第一種是內科療法,選擇鈣質拮抗劑的葯物。第二種是外科療法,進行開心手術,把心室縱膈肥厚的部分加以切除(myectomy)。第三種療法是直接注射酒精到冠狀動脈,讓縱膈區壞死萎縮,以減輕其阻塞的程度。


 


患者最後選擇內科療法,於是我開立鈣質拮抗劑(Isoptin10毫克)一天三次,每次兩粒。另外加上輔酶Q10Neuguinone10毫克)一天三次,每次兩粒,最後還附加抗心律不整葯物(Cordarone200毫克)一天二次,每次壹粒。患者連續服用三個月之後,胸悶及呼吸困難的現象大為改善,定期在我心臟科特別門診追蹤長達四年。


 


最後這個家族成員被轉診到台北某醫學中心,接受基因譜檢測,發現的確在十四對去氧核糖核酸(DNA)上面發生突變現象,目前醫界還無法研發出基因改造的科技,不知道未來十年至二十年之間,醫學是否可以突破,運用基因療法來為這類患者進行體質再造,免除當事人必須面對開心手術的痛苦抉擇。


 


        三十年前醫學束手無策得疑難雜症,三十年後會突然出現迎刃而解的治療方案。二十一世紀醫療科技的快速進步,可以用「突飛猛進」四個字來形容,尤其是基因療法及幹細胞療法,更是正統醫學裡二顆最閃亮璀璨的珍珠,而以往人類所定義的絕症,也將會被科學家們徹底的顛覆及修正。
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