王子醫師部落格

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        羅先生，六十五歲，房地產仲介商，罹患糖尿病，長達二十年，剛開始未接受藥物治療，直到近六、七年來才開始服用降血糖藥物(Amaryl)，早晚飯前壹粒，最近四、五年，患者都在台大內科曾醫師處定期追踪，血糖控制得還不錯。       

        患者平常從事國術及兵器操練，包括長槍、木棍、三節棍、詠春拳等，樣樣精通，每天都要鍛鍊壹個小時，才會休息，最近這二年來，患者劇烈運動時都會感到胸悶及胸痛，嚴重時還會合併呼吸困難，直流冷汗，所以經由中祥醫院門診護士長的介紹，到中祥醫院心臟科特別門診就醫。

        我為這位患者進行徹底的心臟血管方面的檢查，包括心電圖、X光檢查、二十四小時霍特氏心電圖、彩色心臟超音波、自律神經檢測。心電圖在下壁及左側側壁呈現心肌缺氧現象。彩色心臟超音波意外發現有鈣化性主動脈瓣膜狹窄合併閉鎖不全，主動脈瓣開口面積為2.0平方公分，臨床上嚴重性屬於中等程度。由於超音波顯示左心室腔壁運動明顯減損，係屬缺血性心肌病變，於是我立刻幫他安排到板橋中英醫院作六十四切冠狀動脈電腦斷層攝影術(MSCT)，結果顯示左前降枝近端有50%的狹窄，左旋枝中端及遠端有二處狹窄，分別為40%及60%，右冠狀動脈是正常的。患者服用低劑量阿斯匹靈，長效型的硝酸基藥物，合併血小板凝集抑制劑，再加上第三代降血脂史達汀藥物，臨床上反應相當良好，所以當事人就選擇內科藥物療法。

        更令人驚訝的是，患者自己揭露在台大基因科特別門診接受定期治療，每個月醫師開立特別酵素補充劑(Buphenyl)每天三次、每次二粒，當事人自稱自己有先天性基因缺陷，必須服用這種孤兒藥(Orphan drug)，而且幸好有政府補助，才減輕大多數自付額的負擔。我聆聽完當事人的陳述，感到十分驚訝，怎麼老人家會有先天基因缺陷的案例，就出現在我的眼前，而且還活得好好的，惟一讓我們覺得怪怪的，就是患者的談吐有點含糊不清。

        我再深入追問過去病史，患者才承認數年前有一次中午吃完飯，坐電梯下樓，在住家大廈中庭處，突然嘔吐昏倒，被保全人員及時發現，緊急轉送到台大醫院急診室，幸好當事人的姪兒是台大神內主治醫師，事發當天剛好在急診室值班，由於他的安排，當事人立即轉入加護病房，在加護病房住了三天，才逐漸恢復過來。

        患者腦部電層攝影檢查是正常的，腦波檢查也是正常的，生化血清血液檢查也都在正常範圍之內，惟一異常的數值是血中銨(Ammonium)濃度很高，懷疑是肝臟中尿素環(Urea cycle)的轉換發生部份的障礙，造成高血銨症，引發患者深度昏迷。台大醫院基因科將病患的檢體，包括血清、尿液、唾液、切片等，送往美國某醫學中心，最後確定是尿素環之基因缺陷(Urea cycle disorder)，導致新陳代謝轉化酶的不足，所以引發高血胺症。

        人體肝臟粒腺體負責把有毒的氨（Ammonia）轉化成無毒的尿素（Urea），這其中的生化代謝過程，稱為尿素環（Urea cycle），共計有五個步驟，每個步驟都需要一個特定的酵素負責其生化反應。由於先天基因的缺陷，造成這五種酶其中的某一個酶有缺乏，就會導致尿素的生成發生問題，而代謝中間產物會大量堆積，影響腦部正常功能的運作與發育。臨床上患者攝取高蛋白食物之後，出現嘔吐、步調失調、過度激動、整天嗜睡、心智退化等等症狀。平時飲食要選擇低蛋白食物，宜選擇少量多餐的方式。臨床上患者分為兩種，第一種稱為早期發作，在一、二歲時期就有症狀，一般預後不佳。第二種稱為晚期發作，代表基因僅僅呈現部份的缺陷，在成人期才會有症狀，一般預後較佳。

        這是一個罕見的先天性遺傳疾病，當事人能夠活到六十五歲，也是祖先的庇蔭，目前患者的糖尿病在台大新陳代謝科診治，基因缺陷在台大基因科定期追踪，冠心症在中祥心臟科診療，三方面都有能幹負責的主治醫師，全力照顧當事者的健康，目前病情穩定，一切安好，所謂吉人天相，自天祐之，福德兼備，吉無不利。