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骨髓分化不良症候群是一群骨髓造血幹細胞基因複製失調，乃因染色體老化或突變，致使骨髓幹細胞無法製造正常血球，導致造血功能異常。臨床上是好幾種病變之組合，包括末梢血球減少、骨髓內細胞增加、以及若干外型及細胞基因的異常。
骨髓分化不良症候群包括不反應貧血（RA）、5q-症候群、RAEB1、RAEB2、CMML等等。IPSS評估表可預測此疾病多久會轉變為血癌，存活期間多長、預後是否良好（5月至6年）。
臨床症狀包括虛弱、貧血、倦怠、感染、發燒、出血等等。治療方式包括三種：
第一，支持性療法：給與點滴輸液、輸血、抗生素。
第二，低強度化療：給與去甲基化皮下注射治療。
第三，高強度化療：與造血幹細胞移植。如果長期未接受治療，約有2~3成患者轉變為血癌，另外部分病患尚未惡化係因敗血症死亡。
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